مشاوره ژنتيک چيست و چرا بايد انجام دهيم - نوزاد
قابل توجه کاربران محترم:

مشاوره ژنتیک چیست و چرا باید انجام دهیم

صفحه اصلی تالار گفت‌و‌گو پزشکی و سلامتی آزمایشات مشاوره ژنتیک چیست و چرا باید انجام دهیم

  • سازنده
    موضوع
  • #1985

    s_sara_j7788
    کاربر ساده

    بيماري هاي ژنتيکي در کشورها و مناطق مختلف تنوع گسترده اي داشته و در کشورهاي فارسي زبان نيز به علت تعداد ازدواج هاي فاميلي معلوليت هاي ناشي از بيماري هاي ژنتيکي از شيوع بالاِيي برخوردارند.

    به گزارش خبرنگار سايت پزشکان بدون مرز ، حدود ?? تا ?? درصد مرگ و مير نوزادان و کودکان به دليل مشکلات ژنتيکي است . لذا بهترين راه براي جلوگيري از تولد نوزاد بيمار، انجام مشاوره ي ژنتيک، بخصوص قبل از ازدواج و بررسي ژنتيک جنين طي دوران بارداري امکان پذير است.

    اغلب بيماري هاي ژنتيکي درمان ندارند. معلوليت، نا تواني و رنجوري در تمام طول عمر فرد مبتلا همراه اوست.

    ناشنوايي، نابينايي و عقب‌ماندگي ذهني از مهمترين اختلالات ژنتيکي به شمار مي‌آيند که علت شايع آن، ازدواج فاميلي است.

    همچنين بيماري تالاسمي جزو بيماري‌هاي ژنتيکي شايع به شمار مي‌آيد. سالانه در کشور ايران بيش از ?? هزار کودک معلول به اختلالات ژنتيکي دچار مي‌شوند،

    اگر در هنگام تولد، برخي بيماري‌ها به موقع تشخيص داده شوند و رژيم غذايي نيز مناسب باشد، مي‌توان از بروز برخي اختلالات ژنتيکي جلوگيري کرد.

    در کشورهاي‌پيشرفته ‌سرمايه ‌گذاري هاي وسيع ‌و اقدامات ‌جدي در جهت ‌سالم سازي ‌و بهسازي ‌نسل ‌آينده‌انجام ‌مي‌شود ، به‌طوري‌که ‌افراد قبل ‌از ازدواج‌و پيش‌از حاملگي‌با متخصصان ‌ژنتيک ‌مشورت ‌مي ‌کنند.

    مشاوره ژنتيک شاخه‌اي از ژنتيک پزشکي است که به بررسي احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيکي در افراد مي‌پردازد.

    مشاوره ژنتيک را مي توان چنين تعريف کرد :

    « يک فرآيند آموزشي که به افراد مبتلا يا در معرض خطر کمک مي کند تا طبيعت اختلال ژنتيکي (‌بيماري وراثتي ) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان اين بيماريها و تنظيم خانواده را بهتر درک کنند . »

    يکي از اصلي ترين اهداف مشاوره ژنتيک ، مشخص کردن خطر وقوع يا تکرار يک بيماري ارثي در هر حاملگي است .

    به گزارش خبرنگار سايت پزشکان بدون مرز ، تمام افرادي که هر يک از موارد زير را در خود يا اجداد خود دارا هستند ، قبل از تصميم به ازدواج يا قبل از بچه دار شدن يا در حين حاملگي و يا بعد از زايمان بايد تحت مشاوره ژنتيک قرار گيرند
    البته انجمن ژنتيک انساني آمريکا در سال ???? مشاوره ژنتيک برا به شرح زير تعريف کرده است:

    مشاوره ژنتيک يک فرآيند ارتباطي است که به مشکلات انساني ناشي از رخ دادن يا احتمال رخ دادن يک بيماري ژنتيکي در خانواده مي‌پردازد.

    هدف از مشاوره ژنتيکي ، ارائه اطلاعات و حمايت از خانواده‌هاي در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتيکي يا خانواده‌هايي که هم اکنون داراي اعضاي مبتلا به نقايص مادرزادي يا اختلالات ژنتيکي مي‌باشند، است. ژنتيک باليني با تشخيص و اداره جنبه‌هاي طبي ، اجتماعي و روان شناختي بيماريهاي ارثي سروکار دارد.

    همانند ساير حوزه‌هاي طب ، گذاشتن تشخيص صحيح و فراهم سازي درمان مناسب که بايد شامل کمک به فرد مبتلا و اعضاي خانواده او ، جهت درک ماهيت و پيامدهاي اختلال باشد، ضروري است. به هر حال وقتي شک به ارثي بودن يک اختلال وجود دارد، بعد ديگري هم به آن اضافه مي‌شود که آن هم نياز به اطلاع دهي به ساير اعضاي خانواده در مورد خطر براي آنها و شيوه‌هاي موجود براي تغيير دادن اين مخاطرات است.

    همان گونه که خصوصيت منحصر به فرد بيماري ژنتيکي ، تمايل آن به عود در داخل خانواده‌هاست، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتيکي ، تمرکز آن نه تنها بر بيمار اوليه ، بلکه بر اعضاي خانواده بيمار ، هم در حال حاضر و هم در آينده مي‌باشد.

    مشاوره ژنتيکي که از فعاليتهاي محوري در ژنتيک پزشکي است، نه تنها با اطلاع دهي به بيمار و خانواده‌اش ، بلکه با ايجاد مشاوره جهت‌دار از نظر روانشناسي براي کمک به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثيرات اختلال در خانواده سروکار دارد.

    استانداردهاي تعيين شده مراقبت پزشکي مستلزم آن هستند که ارائه دهندگان خدمات ژنتيکي شرح حالي بدست آورند که شامل اطلاعات خانوادگي و نژادي باشد. در مورد مخاطرات ژنتيکي بيماران و اعضاي خانواده‌شان به آنها توصيه‌هاي لازم را ارائه کنند.

    آزمايش ژنتيکي يا تشخيص پيش از تولد ، در صورت لزوم ، پيشنهاد دهند و درمان گوناگون يا راههاي اداره و تدبير جهت کاستن خطر بيماري را ذکر کنند.

    مشاوره ژنتيکي ، محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطر بيماري نيست، بلکه نوعي روند ارتباطي است.توانايي تعريف و تعيين موضوعات رواني _ اجتماعي پيچيده مرتبط با نوعي اختلال ژنتيکي در يک خانواده ، نقش مرکزي را در اين کار ايفا مي‌کند. توجه به اين موضوعات ، احتمالا به موثرترين وجه از طريق تماس دوره‌اي با خانواده در طول زمان و با مرتبط شدن موضوعات پزشکي يا اجتماعي با زندگي افراد مبتلا ، انجام مي‌شود.

    مشاوره ي ژنتيک ، بر پايه ي اطلاعات صحيح توسط افرادي که مورد مشاوره قرار مي گيرند ، به تشخيص دقيق بيماري مي انجامد که با تنظيم شجره نامه، تعيين نحوه ي توارث بيماري و احتمال خطر، راه کارهاي جلوگيري از بروز بيماري در اختيار زوجين قرار مي گيرد.

    مشاوره ي ژنتيک قبل از ازدواج، چه خويشاوندي چه غير خويشاوندي ضروري است؛ زيرا خطر بروز ناهنجاري ژنتيکي در ازدواج هاي غير فاميلي با فراواني کمتر از ازدواج هاي فاميلي هم چنان وجود دارد.

    عواملي مثل سن بالاي مادر، مصرف مواد مخدر و الکل و سيگار و برخي بيماري ها احتمال بروز ناهنجاري هاي ژنتيکي را در فرزند افزايش مي دهد که حتما بايد با متخصص ژنتيک در ميان گذاشته شود.

    تست ناقل بودن يکي از گزينه هايي است که متخصص ژنتيک در صورت لزوم به فرد سالمي که در خويشاوندانش بيماري ژنتيکي وجود دارد پيشنهاد مي کند تا در آينده از تکرار بيماري در فرزندان شخص جلوگيري شود.

    با مراجعه به متخصص ژنتيک، قبل از ازدواج و بارداري و يا در مراحل اوليه ي بارداري ، مي توان از تولد نوزادان بيمار جلوگيري کرد و نسلي سالم را به خود و جامعه هديه کرد.

    اين در حالي است که به گفته متخصصان ژنتيک، بيماري‌هاي ژنتيک مادرزادي عامل ?? درصد مرگ‌و‌ميرهاي نوزادان است که حداقل ?? درصد آنها قابل شناسايي و پيشگيري هستند.

    به گزارش خبرنگار سايت پزشکان بدون مرز ، با استفاده از امکانات مراکز مشاوره ژنتيک بيماري‌هاي ژنتيک قبل از ازدواج، قبل از بارداري، در مرحله لانه‌گزيني، در ? ماهه اول بارداري و بعد از آن قابل تشخيص است و در مورد بيماري‌هاي متابوليک بعد از تولد نيز با تشخيص زود‌هنگام ?? بيماري امکان درمان بموقع اين بيماري‌ها فراهم شده است.

    پژوهشگران مي گويند در موارد زير لازم است مشاوره ژنتيک صورت گيرد:

    – ازدواج فاميلي
    – وجود يک فرد معلول يا بيماري مادر زادي در خانواده هر يک از زوجين قبل از ازدواج
    – بارداري در سنين بالاتر از ?? سال
    – وجود نازايي، عقيمي و يا سقط جنين
    – وجود ابهام در تشخيص دستگاه تناسلي و يا اختلال در بلوغ
    – کوتاه قدي و اختلال رشد

    مقدمات اوليه مشاوره و اخذ مشخصات و رسم شجره نامه توسط کارشناس در مرکز مشاوره ژنتيک انجام مي شود.

    انجام معاينه، درخواست آزمايش، انجام آزمايشات تکميلي ژنتيکي نظير کاريوتايپ و… و در صورت لزوم درخواست تشخيص نهايي از اقدامات بعدي مرکز مشاوره ژنتيک مي باشد

    منبع: پزشکان بدون مرز

Viewing 15 replies - 16 through 30 (of 35 total)
  • نویسنده
    پاسخ‌ها
  • #280062

    من امينوسنتز دادم يلدا جان…..
    اين بتا اچ سي جي ديگه چيه؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟

    #200497

    من و همسرم پسر عمو ..دختر عمو تشريف داريم….دکتر گفت آمينوسنتز….من آز غربالگري ندادم…مستقيم رفتم آمينو….
    مي خوابي رو تخت…بعد دکتر با سرنگ مقداري از مايع اطراف جنين رو ميکشه البته دستگاه سونو هم کنارشه…با کمک اون دستگاه محل کشيدن مايع رو نگاه ميکنه تا به جني نزنه……برا من 2بار نتونست چيزي بکشه بيرون..اما 3مين بار تونست مقداري مايع بکشه……………ويارمم خيلي بد بود…طوري که تمام تخت و دم و دستگاش رو به گند کشيدم……..دکتر خودم بعد 1 ماه گفت سقط کن. جنين مشکل خوني داره….بعد از سقط و نمونه برداري فهميدن بچه سالم سالم بوده………..اما آمينوسنتز زياد سخت نيست

    #315648

    يلدا
    کاربر ساده

    ميشه برام بگي چطوره؟
    بتا اچ سي جي آزاد که مال من ميگن خيلي بالات
    ميشه برگه آزمايشتو نگاه کني ببيني چنده؟
    چرا دکتر برات آمينو سنتز نوشت؟

    #313651

    بله عزيزم..سالم بوده..اما دکترمم گفت که مشکل 50 ..50 هست…خودم خيلي ترسيدم…من رفتم آزمايشگاه زينلي تو خ فاطمي…دکترمم هم عضو لويي پاستور بود …6 ماه ايران ..6 ماه آمريکا……

    #162981


    کاربر ساده

    سلام دوستان.خواهش ميکنم اگه کسي تجربه اي داره کمک کنه.من با پسر خالم ازدواج کردم فعلا قصد بارداري ندارم اما يکي از دوستام که شرايط منو داره رفته دکتر که واسه بارداري اقدام کنه از دکتر پرسيده که لازمه براي بارداري ازمايش ژنتيک بده دکترم بهش گفته ازمايشايي که ميگيرن تو ايران فقط تالاسمي رو مشخص ميکنه نه چيز ديگه اي حتي بهترين دکتر ژنتيک هم بري ميگه 1 درصد ريسک داره ميخواستي ازدواج نکني.در نهايت گفته وقتي باردار شي ما کنترل ميکنيم تا مشکلي پيش نياد.حالا من سوالم اينه که واقعا راست گفته که از ژنتيک به درد نميخوره(اخه دوست منم قبل عقد ازمايش داده دقيقا هموني رو گفته که به ما گفته درصداش عين هم بوده مگه ميشه دو زوج مختلف عين هم باشن)خودمم جاهاي ديگه شنيدم از زنتيک همون تالاسميه ميگيرن.سوال ديگم اينه که اگه باردار شي واقعا ميشه کنترل کرد و حتما اجازه ي سقط ميدن؟از يکي شنيدم اگه بچه مشکلي داشته باشه سونوگرافي حق نداره بگه تا سقط نشه بچه درسته؟خيلي نگرانم ميخوام از الان تکليفمو بدونم.اگه تجربه اي داريد لطف کنيد منو راهنمايي کنيد.

    #263746


    کاربر ساده

    دوست خوبم شمام فاميل هستيد.ما قبل عقد از ژنتيک داديم نميدونم اينکاري که شما ميگيد کردن يا نه ولي از من ازمايش خون گرفتن و از همسرم خون و اس‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍برم(با ب نوشتم چون کيبردم اون حرفو تايب نميکنه)‍‍‍‍
    حالا نميدونم اين کاري که ميگي کردن يا نه؟متاسفانه برگه هاشم ندارم.حالا شما قبل بارداري دوباره از ژنتيک دادين؟

    #218002

    عزيزم الکي نگراني…..آز ژنتيک هر بيماري رو نشون بده بر حسب مشکلات زوجين…تازه حتي اگر آز ژنتيک برا تالاسمي باشه…شما آز غربالگري هم داريد که اگر مشکلي باشه ميريد واسه آمينو سنتز…که اگر جنين مشکلي داره بهتون مجوز سقط بدن…..

    #303309


    کاربر ساده

    مرسي دوستم.من تو صفحه ي قبل جريان شمارو خوندم انشاالله که نينيتو صحيح و سالم به دنيا بياري.
    يعني مطمئن باشم که مجوز سقط ميدن؟
    راستي شما قبل عقد ازمايش ژنتيک داديد؟براي بارداري چطور؟

    #295293

    آزمايش ژنتيک کي گفته فقط تالاسميه؟ آزمايش خوني که قبل عقد از همه ميگيرن فقط تالاسميه. آز ژنتيک کاريوتاپ کروموزوم ها رو در ميارن کامل چک ميکنن همه چيزو.
    خيلي هم طول ميکشه جواب بدن. ما قبل عقد رفتيم. 2 ماهي طول کشيد تا جواب بدن. ما رفتيم دکتر فرهود ( تا جايي که يادمه اسمش اين بود) ميدون وليعصر.

    #109211

    مامان کيانا گلي?
    کاربر ساده

    منم با پسر عمم ازدواج کردم
    مامانو باباي من غريبه بودن
    عمه و شوهرعممم کاملا غريبه بودن
    ما3تا جاري هستيم که1ي هفت پشت غريبستو جاري بزرگم دختر عموي پسرعممه يعني دختر عمو پسر عمو هستن
    و تو خانواده شوهرم ازدواج فاميلي خيلييي زياد بود سمت پدريش
    وشکر خدا همه بچه ها صحيح و سالمن
    ما ازمايش ژنتيک نداديم
    و دکترم هي منو ميترسونه که پرخطرترين ازدواج فاميلي ازدواج دختر دايي و پسر عمس
    من الان بايد ناراحت باشم يا نه؟


    بچه هااااااا
    1ي جواب بده ديگه

    #132481


    کاربر ساده

    فاطمه جان مشکلات ژنتيک به فاميل و غير فاميل ربطي نداره ممکنه تو نسل هاي قبل زن و شوهر باشه
    عزيزم توهفته هاي 11تا14يه ازمايش غربلگري وتا قبل هفته 20ازمايش دوم غربالگري براي شناسايي مشکلات ژنتيکي جنين انجام ميشه .الان هم اگه بارداري ميتوني بايه دکتر متخصص ژنتيک مشورت کني

    توکلت به خدا باشه بيخود به خودت استرس نده

    #246758


    کاربر ساده

    دوستان مرکز مشاوره ژنتيک خوب سراغ داريد معرفي کنيد؟؟؟؟؟؟؟؟؟ اول بايد مشاوره بشيم بعدا آزمايش؟؟

    #519569


    کاربر ساده

    سلام. ممنون ميشم هرکس جواب سوالم رو ميدونه راهنماييم کنه. بچه ي يکي از برادر شوهرهاي من يه مقدار مشکل شنوايي
    داره به نظر شما اين موضوع خدايي نکرده ميتونه روي بچه ي ما
    هم اثر بذاره؟ad: يعني بايد مشاوره ژنتيک قبل بارداري بريم؟
    کسي مشاور ژنتيک خوب تو اصفهان ميشناسه؟
    نقل قول نشه لطفا

    #548517

    Elin
    کاربر ساده

    سلام دوستان.خواهش ميکنم اگه کسي تجربه اي داره کمک کنه.من با پسر خالم ازدواج کردم فعلا قصد بارداري ندارم اما يکي از دوستام که شرايط منو داره رفته دکتر که واسه بارداري اقدام کنه از دکتر پرسيده که لازمه براي بارداري ازمايش ژنتيک بده دکترم بهش گفته ازمايشايي که ميگيرن تو ايران فقط تالاسمي رو مشخص ميکنه نه چيز ديگه اي حتي بهترين دکتر ژنتيک هم بري ميگه 1 درصد ريسک داره ميخواستي ازدواج نکني.در نهايت گفته وقتي باردار شي ما کنترل ميکنيم تا مشکلي پيش نياد.حالا من سوالم اينه که واقعا راست گفته که از ژنتيک به درد نميخوره(اخه دوست منم قبل عقد ازمايش داده دقيقا هموني رو گفته که به ما گفته درصداش عين هم بوده مگه ميشه دو زوج مختلف عين هم باشن)خودمم جاهاي ديگه شنيدم از زنتيک همون تالاسميه ميگيرن.سوال ديگم اينه که اگه باردار شي واقعا ميشه کنترل کرد و حتما اجازه ي سقط ميدن؟از يکي شنيدم اگه بچه مشکلي داشته باشه سونوگرافي حق نداره بگه تا سقط نشه بچه درسته؟خيلي نگرانم ميخوام از الان تکليفمو بدونم.اگه تجربه اي داريد لطف کنيد منو راهنمايي کنيد.
    </quo
    عزيزم دايي و زندايي من کاملا غريبه هستن.ولي تو عربالگري مشخص شد که پاي بچه کامل رشدنکرده و فرستادن پزشک قانوني و اونجا مجوزسقط دادن و سقط کرد.

    #521010

    شيرين
    کاربر ساده

    ترانه جان حتما برو مشاور ژنتيک اون براتون نمودار ميکشه و بهتون درصدي ميده. ممکنه مشکل برادر شوهرت از طرف مادرش باشه اونوقت به شما ربطي پيدا نميکنه و اينو دکتر ژنتيک ميفهمه.


    تو اصفهان کسيو نميشناسم ولي پدر علم ژنتيک ايران دکتر فرهوده که تو تهرانه. اليته خودش معمولا نميبينه کساي ديگه ميبينن و مشاوره ميدن اگه لازم هم باشه به دکتر آزمايشاتو نشون ميده و براي چيزاي خاص مريضارو ميبينه.

Viewing 15 replies - 16 through 30 (of 35 total)

برای پاسخ دادن به این موضوع، به سیستم وارد شوید.