مشاوره ژنتيک چيست و چرا بايد انجام دهيم - نوزاد
قابل توجه کاربران محترم:

مشاوره ژنتیک چیست و چرا باید انجام دهیم

صفحه اصلی تالار گفت‌و‌گو پزشکی و سلامتی آزمایشات مشاوره ژنتیک چیست و چرا باید انجام دهیم

  • سازنده
    موضوع
  • #1985

    s_sara_j7788
    کاربر ساده

    بيماري هاي ژنتيکي در کشورها و مناطق مختلف تنوع گسترده اي داشته و در کشورهاي فارسي زبان نيز به علت تعداد ازدواج هاي فاميلي معلوليت هاي ناشي از بيماري هاي ژنتيکي از شيوع بالاِيي برخوردارند.

    به گزارش خبرنگار سايت پزشکان بدون مرز ، حدود ?? تا ?? درصد مرگ و مير نوزادان و کودکان به دليل مشکلات ژنتيکي است . لذا بهترين راه براي جلوگيري از تولد نوزاد بيمار، انجام مشاوره ي ژنتيک، بخصوص قبل از ازدواج و بررسي ژنتيک جنين طي دوران بارداري امکان پذير است.

    اغلب بيماري هاي ژنتيکي درمان ندارند. معلوليت، نا تواني و رنجوري در تمام طول عمر فرد مبتلا همراه اوست.

    ناشنوايي، نابينايي و عقب‌ماندگي ذهني از مهمترين اختلالات ژنتيکي به شمار مي‌آيند که علت شايع آن، ازدواج فاميلي است.

    همچنين بيماري تالاسمي جزو بيماري‌هاي ژنتيکي شايع به شمار مي‌آيد. سالانه در کشور ايران بيش از ?? هزار کودک معلول به اختلالات ژنتيکي دچار مي‌شوند،

    اگر در هنگام تولد، برخي بيماري‌ها به موقع تشخيص داده شوند و رژيم غذايي نيز مناسب باشد، مي‌توان از بروز برخي اختلالات ژنتيکي جلوگيري کرد.

    در کشورهاي‌پيشرفته ‌سرمايه ‌گذاري هاي وسيع ‌و اقدامات ‌جدي در جهت ‌سالم سازي ‌و بهسازي ‌نسل ‌آينده‌انجام ‌مي‌شود ، به‌طوري‌که ‌افراد قبل ‌از ازدواج‌و پيش‌از حاملگي‌با متخصصان ‌ژنتيک ‌مشورت ‌مي ‌کنند.

    مشاوره ژنتيک شاخه‌اي از ژنتيک پزشکي است که به بررسي احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيکي در افراد مي‌پردازد.

    مشاوره ژنتيک را مي توان چنين تعريف کرد :

    « يک فرآيند آموزشي که به افراد مبتلا يا در معرض خطر کمک مي کند تا طبيعت اختلال ژنتيکي (‌بيماري وراثتي ) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان اين بيماريها و تنظيم خانواده را بهتر درک کنند . »

    يکي از اصلي ترين اهداف مشاوره ژنتيک ، مشخص کردن خطر وقوع يا تکرار يک بيماري ارثي در هر حاملگي است .

    به گزارش خبرنگار سايت پزشکان بدون مرز ، تمام افرادي که هر يک از موارد زير را در خود يا اجداد خود دارا هستند ، قبل از تصميم به ازدواج يا قبل از بچه دار شدن يا در حين حاملگي و يا بعد از زايمان بايد تحت مشاوره ژنتيک قرار گيرند
    البته انجمن ژنتيک انساني آمريکا در سال ???? مشاوره ژنتيک برا به شرح زير تعريف کرده است:

    مشاوره ژنتيک يک فرآيند ارتباطي است که به مشکلات انساني ناشي از رخ دادن يا احتمال رخ دادن يک بيماري ژنتيکي در خانواده مي‌پردازد.

    هدف از مشاوره ژنتيکي ، ارائه اطلاعات و حمايت از خانواده‌هاي در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتيکي يا خانواده‌هايي که هم اکنون داراي اعضاي مبتلا به نقايص مادرزادي يا اختلالات ژنتيکي مي‌باشند، است. ژنتيک باليني با تشخيص و اداره جنبه‌هاي طبي ، اجتماعي و روان شناختي بيماريهاي ارثي سروکار دارد.

    همانند ساير حوزه‌هاي طب ، گذاشتن تشخيص صحيح و فراهم سازي درمان مناسب که بايد شامل کمک به فرد مبتلا و اعضاي خانواده او ، جهت درک ماهيت و پيامدهاي اختلال باشد، ضروري است. به هر حال وقتي شک به ارثي بودن يک اختلال وجود دارد، بعد ديگري هم به آن اضافه مي‌شود که آن هم نياز به اطلاع دهي به ساير اعضاي خانواده در مورد خطر براي آنها و شيوه‌هاي موجود براي تغيير دادن اين مخاطرات است.

    همان گونه که خصوصيت منحصر به فرد بيماري ژنتيکي ، تمايل آن به عود در داخل خانواده‌هاست، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتيکي ، تمرکز آن نه تنها بر بيمار اوليه ، بلکه بر اعضاي خانواده بيمار ، هم در حال حاضر و هم در آينده مي‌باشد.

    مشاوره ژنتيکي که از فعاليتهاي محوري در ژنتيک پزشکي است، نه تنها با اطلاع دهي به بيمار و خانواده‌اش ، بلکه با ايجاد مشاوره جهت‌دار از نظر روانشناسي براي کمک به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثيرات اختلال در خانواده سروکار دارد.

    استانداردهاي تعيين شده مراقبت پزشکي مستلزم آن هستند که ارائه دهندگان خدمات ژنتيکي شرح حالي بدست آورند که شامل اطلاعات خانوادگي و نژادي باشد. در مورد مخاطرات ژنتيکي بيماران و اعضاي خانواده‌شان به آنها توصيه‌هاي لازم را ارائه کنند.

    آزمايش ژنتيکي يا تشخيص پيش از تولد ، در صورت لزوم ، پيشنهاد دهند و درمان گوناگون يا راههاي اداره و تدبير جهت کاستن خطر بيماري را ذکر کنند.

    مشاوره ژنتيکي ، محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطر بيماري نيست، بلکه نوعي روند ارتباطي است.توانايي تعريف و تعيين موضوعات رواني _ اجتماعي پيچيده مرتبط با نوعي اختلال ژنتيکي در يک خانواده ، نقش مرکزي را در اين کار ايفا مي‌کند. توجه به اين موضوعات ، احتمالا به موثرترين وجه از طريق تماس دوره‌اي با خانواده در طول زمان و با مرتبط شدن موضوعات پزشکي يا اجتماعي با زندگي افراد مبتلا ، انجام مي‌شود.

    مشاوره ي ژنتيک ، بر پايه ي اطلاعات صحيح توسط افرادي که مورد مشاوره قرار مي گيرند ، به تشخيص دقيق بيماري مي انجامد که با تنظيم شجره نامه، تعيين نحوه ي توارث بيماري و احتمال خطر، راه کارهاي جلوگيري از بروز بيماري در اختيار زوجين قرار مي گيرد.

    مشاوره ي ژنتيک قبل از ازدواج، چه خويشاوندي چه غير خويشاوندي ضروري است؛ زيرا خطر بروز ناهنجاري ژنتيکي در ازدواج هاي غير فاميلي با فراواني کمتر از ازدواج هاي فاميلي هم چنان وجود دارد.

    عواملي مثل سن بالاي مادر، مصرف مواد مخدر و الکل و سيگار و برخي بيماري ها احتمال بروز ناهنجاري هاي ژنتيکي را در فرزند افزايش مي دهد که حتما بايد با متخصص ژنتيک در ميان گذاشته شود.

    تست ناقل بودن يکي از گزينه هايي است که متخصص ژنتيک در صورت لزوم به فرد سالمي که در خويشاوندانش بيماري ژنتيکي وجود دارد پيشنهاد مي کند تا در آينده از تکرار بيماري در فرزندان شخص جلوگيري شود.

    با مراجعه به متخصص ژنتيک، قبل از ازدواج و بارداري و يا در مراحل اوليه ي بارداري ، مي توان از تولد نوزادان بيمار جلوگيري کرد و نسلي سالم را به خود و جامعه هديه کرد.

    اين در حالي است که به گفته متخصصان ژنتيک، بيماري‌هاي ژنتيک مادرزادي عامل ?? درصد مرگ‌و‌ميرهاي نوزادان است که حداقل ?? درصد آنها قابل شناسايي و پيشگيري هستند.

    به گزارش خبرنگار سايت پزشکان بدون مرز ، با استفاده از امکانات مراکز مشاوره ژنتيک بيماري‌هاي ژنتيک قبل از ازدواج، قبل از بارداري، در مرحله لانه‌گزيني، در ? ماهه اول بارداري و بعد از آن قابل تشخيص است و در مورد بيماري‌هاي متابوليک بعد از تولد نيز با تشخيص زود‌هنگام ?? بيماري امکان درمان بموقع اين بيماري‌ها فراهم شده است.

    پژوهشگران مي گويند در موارد زير لازم است مشاوره ژنتيک صورت گيرد:

    – ازدواج فاميلي
    – وجود يک فرد معلول يا بيماري مادر زادي در خانواده هر يک از زوجين قبل از ازدواج
    – بارداري در سنين بالاتر از ?? سال
    – وجود نازايي، عقيمي و يا سقط جنين
    – وجود ابهام در تشخيص دستگاه تناسلي و يا اختلال در بلوغ
    – کوتاه قدي و اختلال رشد

    مقدمات اوليه مشاوره و اخذ مشخصات و رسم شجره نامه توسط کارشناس در مرکز مشاوره ژنتيک انجام مي شود.

    انجام معاينه، درخواست آزمايش، انجام آزمايشات تکميلي ژنتيکي نظير کاريوتايپ و… و در صورت لزوم درخواست تشخيص نهايي از اقدامات بعدي مرکز مشاوره ژنتيک مي باشد

    منبع: پزشکان بدون مرز

Viewing 15 replies - 1 through 15 (of 35 total)
  • نویسنده
    پاسخ‌ها
  • #150891

    بچه ها کسي آزمايش ژنتيک انجام داده؟
    مراکز خوبشو ميشناسين؟

    #282960

    اره من رفتم–
    شوشوم پسر خالمه–رفتيم–
    دکتره چندتا سوال پرسيد و برا خودش شکل البالو گيلاس ميکشيد بعد برامون ازمايش نوشت–رفتيم ازمايشم داديم–مال من خون بود مال شوشوام خون و…
    بعد ازمايشو برديم به دکتره نشون داديم–خدارو شکر چيزي نبود

    #141250

    <- اينو ببوس
    کاربر ساده

    من ي مرکز توي ميدون صنعت ميشناسم.

    #76334

    کجاي ميدون؟
    اسمش چيه؟

    #177364

    عاشق عشقمم
    کاربر ساده

    بچه ها کسي ميدونه حدود قيمت اين آزمايش چقدره؟
    يه مرکز خوب هم ميشه به من معرفي کنيد؟

    #195184

    مرضيه
    کاربر ساده

    بچه ها کسي ميدونه حدود قيمت اين آزمايش چقدره؟
    يه مرکز خوب هم ميشه به من معرفي کنيد؟

    ما براي مشاوره قبل از ازدواج رفتيم ” کلينيک ژنتيک دکتر فرهود”
    تلفن : 88908447 – 88909784
    ادرسشم اينه: ميدان ولي عصر – بلوار کشاورز – نرسيده به خيابان فلسطين – پلاک 16 – طبقه دوم
    دکتر فرهود هم توي نت يه سرچ کنيد متوجه ميشيد که پدر علم ژنتيک ايران هست

    اول شما رو مشاوره ميکنن که ببينن ايا امکان داره که شما و همسرتون مشکل ژنتيکي داشته باشيد يا نه. مثلا سابقه بيماري هاي توي خانواده تون و اينچيزا رو ميپرسن. اگه چيز مشکوکي نظرشون رو جلب کنه، ازمايش ژنتيک ميديد که مطمئن بشيد. مثلا براي ما مشکل خاصي نبود و دکتر گفت ازمايش ژنتيک رو لازم نيست بديد و باشه براي قبل از بارداري تون (اونم براي اطمينان بيشتر)

    در کل براي من يه سري ازمايش خون نوشتن و براي همسرم ازمايش خون و اسپرم که براي هر دومون باهم تقريبا 200 در اومد. که جواب همين براي ازدواج ما کافي بود و گفتن که مشکلي نداريم
    و همونطور که گفتم ما نياز به ازمايش ژنتيک نداشتيم، ولي خب ما براي اطمينان بيشتر داديم که براي هردومون باهم حدودا 300 تومن شد

    #225958


    کاربر ساده

    سلام دوستان.ازدواج من هم فاميلي هست.بچه خواهر شوهرم هم عقب ماندگي ذهني داره.البته تقريبا تمام ازدواجها تو فاميل ما فاميلي هستند و همين يه مورد مشکل داره.حالا مشکل من اينه که در اثر سهل انگاري باردار شدم…قبل از اينکه مشاوره ژنتيک برم… حالا ديروز رفتم مرکز مشاوره کريمي نژاد آقايي که باهام صحبت کرد در عرض 3 دقيقه آب پاکي رو ريخت رو دستم… بهم گفت اين کارا مال قبل از بارداريه ما ديگه کاري واسه شما نمي تونيم انجام بديم…بعدم با اينکه حتي نمي دونست مشکل بچه خواهر شوهرم چيه همين جور الابختکي گفت شانس ناقل بودن شوهرت 50 % و شانس ناقل بودن خودت 1% و شانس مبتلا بودن بچه 0.5%!! کلي هم سرزنشم کرد و بهم استرس داد بعد که من گفتم قيد اين بچه رو مي زنم گفت نههههههههههههههه اين کارو نکن حاملگيتو ادامه بده شانس ابتلا کمه!!!! از اونورم خواهر شوهر بي وجدانم حاضر نيست اسم مريضي بچه شو بگه هم به اين دليل که با من مشکل داره وهم اينکه کلا اصرار داره که بچش کاملا نرماله و به قول خودش فقط يه کم تنبله!!! ديروز دکتره به من مي گفت ما بايد دقيقا بدونيم مشکل اون بچه چيه بايد بيارينش اينجا خودمون ازش ازمايش بگيريم البته براي بارداري بعديتون از اين ديگه گذشت! من ديروز کلي گريه کردم اما وقتي شوهرم زنگ به خواهرشو اونجوري باهامون برخورد کرد به اين نتيجه رسيدم که حتي اگر قبل از بارداري اقدام مي کرديم براي مشاوره بازهم به همين نقطه مي رسيديم!!!چون اون زن اونقدر عقده و کينه و حسد وجودشو گرفته که هرگز با ما همکاري نخواهد کرد!! حتي به خاطر برادرش!!!! به نظر شما من چه کنم بچه ها؟؟؟؟؟؟؟!!!! از بچم بگذرم؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟ راستي من يه ماهه هستم.لطفا کمکم کنيد

    #236354


    کاربر ساده

    منم مشاوره ژنتيك رفتم شهرك غرب حسن سيف آزمون سوال كرد چارت كشيد بعد گفت مشكل خاصى نيست احتياج به آزمايش نيست رضا پسر داييه مامانمه شايد چون نسبتمون دوره

    #227514


    کاربر ساده

    سلام بچه ها.منو پسرخالم قصدازدواج داشتيم.رفتيم مشاوره ژنتيک گفت ريسک ازدواج شما نسبت به غريبه 6درصده.براي حاملگي هم 25درصد.ماهيچکدوم مريضي ژنتيکي نداريم.اما 3نسل قبل از من ازدواج فاميلي بوده.يعني پدر.پدربزرگ و جدم.بنظر شما چيکار کنم؟؟؟؟؟؟

    #67575


    کاربر ساده

    بچه ها ازدواج ما فاميلي نيست بازم قبل زايمان بايد تست زنتيک بدم؟

    #315878


    کاربر ساده

    زري جون من خودم آزمايش ژنتيک دادم واتفاقا خيلي هم تحقيق کردم
    ميدوني دکتره به من چي گفت؟ گفت زن باردار مياد اينجا ((اوني که خطر ابتلا داره) اول سونوي ان تي ميده اگه مشکل نداشت که هيچ اگه مشکل داشت ميبرنش آزمايشگاه ژنتيک از جنين آزمايش آمينو سنتز ميگيرن اگر مشکل نداشت که خداروشکر. مشکل داشت اجازه سقط ميدن
    من نميدونم اين کدوم دکتر بيسوادي بوده که بهت اينجوري گفته ولي هرچه زودتر به يه پزشک متخصص زنان و همچنين يه مرکز آزمايشگاه ژنتيک مراجعه کن. من خيلي تحقيق کردم و مستند دارم اين حرفارو ميزنم. لازم نيست چشم بسته بگي از بچم ميگذرم و نيازيم به بچه خواهرشوهرت نيست. باشه؟

    #243700

    تو سه ماهگي هم ازمايش از مايع کيسه اب ميگيرند امينو سنتز که اگه بجه مشکل داشته باشه نشون ميده

    #313305


    کاربر ساده

    منم با پسر عمه ام ازدواج کردم ..مامانو بابام هم فاميلن ..خيلي نگران شدمممممممممممم

    #145878

    بچه ها ما فاميل نيستيم و مشاوره ژنتيک هم نرفتيم اما تو دختر عموهاي مامانم و نوه هاشون مشکل کري و عقب مونده گي ذهني هست
    ما هم تو اقداميم حتما بايد قبل بارداري اين آزمايش انجام شه ؟بعدش نميشه ؟


    اخه زري جان با دکتر زنانت مشورت کن

    #260401

    يلدا
    کاربر ساده

    من آزمايشات غربالگري رو انجام دادم NT=1.7بودو گفت مشکلي نيست
    ولي بتا اچ سي جي آزاد6.065MOMبود وقتي به متخصص ژنتيک نشون دادم گفت بايد آمينو سنتز بشي
    چرا 2تا متخصص بايد جواباي مختلفي بدن
    ازوقتي شنيدم کارم فقط شده گريه
    تورو خدا هرکي اطلاعاتي داره بهم بگه

Viewing 15 replies - 1 through 15 (of 35 total)

برای پاسخ دادن به این موضوع، به سیستم وارد شوید.